Kopfbereich

Homozygotní familiární hypercholesterolémie


Homozygotní familiární hypercholesterolémie (HoFH) je velmi vzácná genetická porucha s život ohrožujícími důsledky pro postižené jedince. Genetická vada, která ovlivňuje funkčnost genu pro LDL (low-density lipoprotein) receptor, se přenáší na potomky současně od obou rodičů. HoFH je nejzávažnější formou familiární hypercholesterolémie a vyznačuje se velmi vysokými hladinami LDL (low-density lipoprotein) cholesterolu (LDL-C). 

Dlouhodobá expozice významně zvýšeným hladinám LDL cholesterolu u pacientů s HoFH může vést ke vzniku předčasné aterosklerózy a ke zvýšenému riziku kardiovaskulárních příhod, jako jsou akutní koronární syndrom, infarkt myokardu a cévní mozková příhoda. 

U jedinců postižených HoFH dochází k nástupu atherosklerózy i přes standardní léčbu, včetně statinů a aferézy lipidů.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Každodenní život
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Diagnóza

Je velmi důležité diagnostikovat homozygotní familiární hypercholesterolémii v raném stadiu, protože časným zahájením léčby lze snížit riziko sekundárních onemocnění. Terapie je spojena se změnami stravování a životního stylu pacienta.

Nemoc je diagnostikována na základě důkladného vyhodnocení anamnézy pacienta (včetně rodinné anamnézy) a na základě podrobného fyzikálního vyšetření a stanovení hladiny lipidů v krvi. Vzhledem k tomu, že dosud nejsou známy všechny kauzální defekty genů, lze klinickou diagnózu potvrdit pouze genetickým vyšetřením. 

Výskyt homozygotní familiární hypercholesterolémie je pravděpodobný, pokud jsou splněna následující kritéria:

  • rodinná predispozice k onemocněním způsobeným cévními poruchami, jako jsou srdeční příhody a cévní mozkové příhody v mladším věku 
  • oba rodiče mají HeFH
  • celkový cholesterol: 17 až 26 mmol/l (u neléčených > 650 až 1000 mg/dl) 
  • LDL cholesterol: > 13 mmol/l (u neléčených > 500 mg/dl)
  • depozita cholesterolu (xantomy) v kůži nebo šlachách před dovršením věku 10 let.

Léčba

Homozygotní familiární hypercholesterolémii je třeba léčit ve specializovaném lipidovém centru. Cílem každé léčby je co nejvíce snížit hladinu LDL cholesterolu v krvi. 

Farmakologická léčba

Pacienti postižení homozygotní familiární hypercholesterolémií neodpovídají adekvátně na dietetická opatření ani na konvenční léčbu ke snížení hladiny cholesterolu. Nyní lze významně zlepšit výsledky dřívější léčby pomocí nového terapeutického přístupu (inhibice MTP). 

LDL aferéza

LDL aferéza je proces připomínající dialýzu, který je určen k odstranění LDL cholesterolu z krevního oběhu. Tato procedura se musí opakovat jednou týdně nebo jednou za dva týdny, protože její účinek je pouze dočasný.

Další opatření

 

Dostatečný pohyb, konzumace stravy s nízkým obsahem tuku a nízkým obsahem cholesterolu a zanechání kouření jsou další možnosti, jak zlepšit léčbu homozygotní familiární hypercholesterolémie.