Příčina

Příčiny a faktory, které spouštějí primární myelofibrózu, dosud nejsou známy. Primární myelofibróza má různá stadia s různými příznaky. Nelze však definovat hlavní příznaky, které by byly pro tuto poruchu typické. Příznaky jsou různorodé, u některých pacientů nemusí být přítomny žádné příznaky, u jiných mohou být příznaky velmi závažné. Typické změny krevního obrazu rovněž závisí na stadiu onemocnění. Jedná se o klinicky heterogenní onemocnění. V posledních letech byla identifikována řada vysoce charakteristických genetických znaků, které poukazují na PMF. Jde o mutace genů pro Janus kinázu, trombopoetinový receptor a kalretikulin.

Příznaky

Příznaky onemocnění jsou vyvolány změnami krevního obrazu (nejčastější je zvýšení počtu trombocytů a/nebo anemie) a jsou velmi nespecifické, od únavy, letargie a vzniku krevních sraženin až po zvýšenou náchylnost k infekcím.

S progresí onemocnění se zvyšuje tvorba krve v játrech a slezině do takové míry, že se tyto orgány zvětšují a vzniká stav označovaný jako splenomegalie a/nebo hepatomegalie. Kromě nadmutého břicha se mohou objevit i další příznaky, např. gastrointestinální poruchy (průjem a zácpa), pálení žáhy a zažívací potíže vyvolané konzumací mastných pokrmů. Změny krevního obrazu a změny charakteristik průtoku krve mohou vést k dalším komplikacím, jako je vznik krevních sraženin v malých i velkých krevních cévách.

Postup onemocnění lze měřit podle rozsahu a pokročilosti fibrózy kostní dřeně (nahrazení běžných hematopoetických buněk vazivovou tkání).