Kopfbereich

Primární myelofibróza


Primární myelofibróza je porucha kostní dřeně, která je v současnosti klasifikována jako myeloproliferativní onemocnění, u něhož proliferace abnormálního typu kmenových buněk kostní dřeně vede k fibróze, nebo k nahrazení kostní dřeně kolagenní pojivovou tkání.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Diagnóza

Tělesné vyšetření

Během celkového tělesného vyšetření může lékař stanovit existující zvětšení jater a/nebo sleziny. Nápadná může být i bledá kůže (v důsledku anemie).

Ke stanovení přesné diagnózy mohou být potřebné další testy:

Krevní test

Při nástupu onemocnění je zpravidla přítomná nadměrná tvorba krevních destiček (trombocytemie) a bílých krvinek (leukocytóza). V dalším období se objevuje pancytopenie (snížení počtu červených a bílých krvinek i krevních destiček).

Punkce kostní dřeně

Ke stanovení diagnózy je zcela nezbytné histopatologické (morfologické) vyšetření kostní dřeně.

Genetická analýza

Více než polovina pacientů s primární myelofibrózou má mutaci JAK2 V617F. V osmi procentech případů lze mutaci MPL identifikovat a přibližně u 35 % všech případů, resp. u 85% JAK2-negativních pacientů existuje mutace genu pro kalretikulin.

Ultrazvukové vyšetření

V závislosti na stadiu onemocnění lze prokázat zvětšení jater a/nebo sleziny pomocí ultrazvukového vyšetření horní části břicha.

Léčba

Primární myelofibróza je chronické onemocnění, jehož léčba patří do rukou lékaře se specializací na onemocnění krve (hematolog).

Onemocnění se dá vyléčit pouze transplantací kostní dřeně od vhodného dárce, vzhledem k vysokému riziku lze tuto možnost nabídnout pouze malé skupině pacientů.

Léčba se provádí podle příznaků:

  • Krevní transfuze
  • Terapie léky
  • Ve vzácných případech odnětí sleziny (splenektomie)
  •