Polycytémie vera (PV) je vzácné onemocnění krvetvorných buněk v kostní dřeni. Vede primárně ke chronickému zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), a tím ke snížení tekutosti krve. Možným důsledkem tohoto onemocnění jsou oběhové poruchy, jako je např. trombóza nebo embolie.
Při úspěšné léčbě má většina pacientů s polycytemií vera téměř normální předpokládanou dobu života.
Příčina vzniku polycytemie vera dosud není známa. Porucha zpravidla vzniká během života, ve vzácných případech však může být i vrozená. Typicky je charakterizována zvýšenou produkcí červených krvinek (erytrocytů). Pacienti s PV jsou v době, kdy je diagnostikována, často bez příznaků. 95 % pacientů je nositelem mutace, která se projevuje na úrovni specifického enzymu, konkrétně Janus kinázy. Jedná se o mutaci genu pro protein, který je přirozeně produkován v lidském těle (JAKV617F).
Při nástupu poruchy jsou příznaky a projevy většinou nespecifické. Nápadné zarudnutí obličeje může vzbuzovat dojem, že se postižená osoba vyznačuje dobrým zdravím. Jakmile počet červených krvinek dosáhne kritického množství, dojde ke snížení viskozity krve, což vede ke zpomalení krevního oběhu. To se projeví modrým zbarvením kůže (cyanózou).
Mezi další příznaky patří:
Nejčastější komplikace jsou důsledkem vysoké viskozity (třecího odporu) krve, která může vést ke vzniku krevních sraženin (trombózy). Navíc může dojít k ucpání malých i velkých krevních cév (embolie).
Zhoršení krevního oběhu může vést k následujícím problémům:
Počet krevních destiček (trombocytů) hraje významnou roli při srážení krve. Počet krevních destiček a jejich funkce odpovídá za rovnováhu v koagulačním systému (systému srážení krve). Nadměrné srážení krve (hyperkoagulace) vede ke vzniku krevních sraženin, zatímco nedostatečné srážení má za následek krvácení (např. do kůže nebo do zažívacího traktu).