Kopfbereich

Polycytémie vera


Polycytémie vera (PV) je vzácné onemocnění krvetvorných buněk v kostní dřeni. Vede primárně ke chronickému zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), a tím ke snížení tekutosti krve. Možným důsledkem tohoto onemocnění jsou oběhové poruchy, jako je např. trombóza nebo embolie.
Při úspěšné léčbě má většina pacientů s polycytemií vera téměř normální předpokládanou dobu života.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Diagnóza

V případě podezření na polycytemii vera (vzhledem k nespecifickým projevům a změnám krevního obrazu, jako je např. zvýšení hemoglobinu nebo hematokritu) je pacient odeslán ke specialistovi (hematologovi) k dalším vyšetřením.

Během určování diagnózy je nejprve zapotřebí ověřit, zda zvýšení počtu erytrocytů není následkem reakčních stavů, způsobených základním onemocněním. Proto je nezbytné vyloučit jako možné příčiny onemocnění srdce, plic, jater nebo ledvin.

Vyšetření krve

Charakteristickým nálezem je zvýšený počet erytrocytů společně se zvýšenými hladinami hemoglobinu a zvýšeným hematokritem (hemoglobin = krevní barvivo, hematokrit = poměr mezi objemem červených krvinek a objemem krve).
Na přítomnost PV ukazuje i zvýšený počet trombocytů a leukocytů.

Genetická analýza

95 % všech pacientů s PV je nositelem mutace JAK2V617F. S pomocí genetické analýzy nebo mikrobiologického vyšetření lze měřit specifické genové mutace v krevních buňkách. Jednou z nejvýznamnějších genových mutací, které jsou pozorovány u PV, jsou mutace Janus kinázy v krevních buňkách.

Měření hladin erytropoetinu v krvi

Při nedostatku kyslíku uvolňují ledviny hormon erytropoetin, který stimuluje tvorbu krevních buněk v kostní dřeni (tzv. erytropoézu). V důsledku zvýšeného počtu erytrocytů u pacientů s polycytemií vera je v ledvinách přítomno velké množství kyslíku, které vede k poklesu tvorby erytropoetinu.

Ultrazvukové vyšetření

Je třeba provést ultrazvukové vyšetření horní části břicha, čímž se stanoví velikost jater a sleziny. U pacientů s polycytemií vera bývají tyto orgány někdy zvětšené.

Punkce (biopsie) kostní dřeně

V nejednoznačných případech lze ověřit diagnózu odebráním a histologickým vyšetřením kostní dřeně z oblasti lopaty kosti kyčelní.

Léčba

V současné době neexistuje léčba, která by vyléčila toto onemocnění. Léčba se zaměřuje na poskytnutí úlevy od projevů nemoci, na prevenci vzniku krevních sraženin a na zpomalení postupu (progrese) onemocnění.

  • Pravidelná flebotomie (pouštění žilou)
    Cílem léčby je snížit počet erytrocytů, a tím minimalizovat riziko vzniku trombózy. Toho lze dosáhnout v časných stadiích onemocnění pravidelnou flebotomií. Odstraněná krev je nahrazena roztokem elektrolytů a krevní plazmy. Pomocí tohoto postupu však nelze kontrolovat souběžné zvýšení počtu trombocytů a leukocytů.
  • Kyselina acetylsalicylová
    Kyselina acetylsalicylová je známý lék proti bolesti, který se často podává při nadměrném počtu krevních destiček jako lék proti srážení krve (agregaci krevních destiček). Tato léčba však není schopná snížit počet krevních destiček.
  • Snížení počtu krevních buněk pomocí léků (cytoredukce)
    Cytoredukce se provádí současně s dalším léčebným postupem u pacientů s vysokým rizikem (Věk > 60 let a/nebo výskyt krevních sraženin v anamnéze).
  • Hydroxyurea
    U starších pacientů lze volit hydroxyureu pro nespecifickou cytoredukční léčbu. Pokud hydroxyurea není tolerována, lze přejít na léčbu inteferonem alfa.
  • Interferon alfa
    Interferon alfa se stále častěji používá u mladších pacientů (< 60 let) ve snaze navodit hlubší remisi onemocnění v rámci dlouhodobé léčby. 
  • Anagrelid
    Anagrelid se někdy předepisuje jako přídavný lék, pokud léčba první linie PV nedokáže zajistit adekvátní kontrolu počtu trombocytů (krevních destiček).