Kopfbereich

Huntingtonova nemoc


Huntingtonova nemoc je genetická porucha, která postihuje centrální nervový systém a je příčinou progresivní degenerace mozkových buněk. Ta vede ke zhoršení motorických dovedností a kognitivních funkcí a k poruchám chování. Jedná se o vzácné onemocnění, kterým trpí 7 až 10 lidí ze 100.000. Onemocnění postihuje muže i ženy rovným dílem. Dostupná terapie obsahuje léčbu projevů onemocnění.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Každodenní život
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Příčina

Huntingtonova nemoc: genetická porucha

Huntingtonova nemoc je způsobena genovým defektem lokalizovaným v Huntingtonově genu na chromozomu 4. Defektní gen zapříčiňuje pomalé progresivní odumírání nervových buněk v mozku. Tyto změny jsou odpovědné za různé symptomy dědičného, autozomálně dominantního onemocnění. Autozomálně dominantní znamená, že přítomnost abnormálního genu u jednoho rodiče vede k 50% pravděpodobnosti, že dítě zdědí defektní gen. Onemocnění se dříve či později projeví u každého jedince, který je nositelem defektního genu.

Příznaky

Trvání

Huntingtonova nemoc postihuje nejčastěji dospělé ve věku 40 až 50 let. Může se však objevit i u dětí již od jednoho roku věku, nebo u  dospělých ve věku 80 let. Takto pozdní forma Huntingtonovy nemoci je nicméně velmi vzácná. Huntingtonova nemoc se projevuje motorickou dysfunkcí a emočními změnami, které mohou výrazně kolísat.

Chorea a další motorické dysfunkce

Mezi typické motorické dysfunkce patří mimovolní trhavé pohyby horních končetin (např. prstů a rukou), dolních končetin, trupu a obličeje (výraz chorea je odvozen z řečtiny, chorea = tanec). Rodinní příslušníci a přátelé postižených často nejsou schopni rozpoznat skutečnou podstatu symptomů a mohou si je interpretovat jako vrávorání nebo řečové poruchy související např. s alkoholismem.

Vedle výrazných motorických dysfunkcí jsou v pozdních fázích patrné i potíže s polykáním a řečí. Polykací potíže mohou vést k život ohrožujícím situacím.

Emoční a psychiatrické problémy

Mezi časné příznaky Huntingtonovy nemoci patří podrážděnost, ztráta motivace a změny emočního stavu. Dalším zjevným příznakem je pokles duševních schopností na úroveň demence. Přítomny mohou být i vegetativní projevy, např. nechutenství a nespavost.

Pacienti s Huntingtonovou nemocí rovněž procházejí emočními změnami. Mohou být emočně uzavření, náladoví nebo agresivní. U některých pacientů se s progresí onemocnění začínají objevovat bludy a rozvíjejí se u nich různé psychózy.

Deprese může vzniknout jako projev onemocnění, nebo jako reakce na uvědomení si vlastní nemoci.