Kopfbereich

Primární myelofibróza


Primární myelofibróza je porucha kostní dřeně, která je v současnosti klasifikována jako myeloproliferativní onemocnění, u něhož proliferace abnormálního typu kmenových buněk kostní dřeně vede k fibróze, nebo k nahrazení kostní dřeně kolagenní pojivovou tkání.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Příčina

Příčiny a faktory, které spouštějí primární myelofibrózu, dosud nejsou známy. Primární myelofibróza má různá stadia s různými příznaky. Nelze však definovat hlavní příznaky, které by byly pro tuto poruchu typické. Příznaky jsou různorodé, u některých pacientů nemusí být přítomny žádné příznaky, u jiných mohou být příznaky velmi závažné. Typické změny krevního obrazu rovněž závisí na stadiu onemocnění. Jedná se o klinicky heterogenní onemocnění. V posledních letech byla identifikována řada vysoce charakteristických genetických znaků, které poukazují na PMF. Jde o mutace genů pro Janus kinázu, trombopoetinový receptor a kalretikulin.

Příznaky

Příznaky onemocnění jsou vyvolány změnami krevního obrazu (nejčastější je zvýšení počtu trombocytů a/nebo anemie) a jsou velmi nespecifické, od únavy, letargie a vzniku krevních sraženin až po zvýšenou náchylnost k infekcím.

S progresí onemocnění se zvyšuje tvorba krve v játrech a slezině do takové míry, že se tyto orgány zvětšují a vzniká stav označovaný jako splenomegalie a/nebo hepatomegalie. Kromě nadmutého břicha se mohou objevit i další příznaky, např. gastrointestinální poruchy (průjem a zácpa), pálení žáhy a zažívací potíže vyvolané konzumací mastných pokrmů. Změny krevního obrazu a změny charakteristik průtoku krve mohou vést k dalším komplikacím, jako je vznik krevních sraženin v malých i velkých krevních cévách.

Postup onemocnění lze měřit podle rozsahu a pokročilosti fibrózy kostní dřeně (nahrazení běžných hematopoetických buněk vazivovou tkání).