Kopfbereich

Polycytémie vera


Polycytémie vera (PV) je vzácné onemocnění krvetvorných buněk v kostní dřeni. Vede primárně ke chronickému zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), a tím ke snížení tekutosti krve. Možným důsledkem tohoto onemocnění jsou oběhové poruchy, jako je např. trombóza nebo embolie.
Při úspěšné léčbě má většina pacientů s polycytemií vera téměř normální předpokládanou dobu života.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Příčina

Příčina vzniku polycytemie vera dosud není známa. Porucha zpravidla vzniká během života, ve vzácných případech však může být i vrozená. Typicky je charakterizována zvýšenou produkcí červených krvinek (erytrocytů). Pacienti s PV jsou v době, kdy je diagnostikována, často bez příznaků. 95 % pacientů je nositelem mutace, která se projevuje na úrovni specifického enzymu, konkrétně Janus kinázy. Jedná se o mutaci genu pro protein, který je přirozeně produkován v lidském těle (JAKV617F).

Příznaky

Nespecifický nástup

Při nástupu poruchy jsou příznaky a projevy většinou nespecifické. Nápadné zarudnutí obličeje může vzbuzovat dojem, že se postižená osoba vyznačuje dobrým zdravím. Jakmile počet červených krvinek dosáhne kritického množství, dojde ke snížení viskozity krve, což vede ke zpomalení krevního oběhu. To se projeví modrým zbarvením kůže (cyanózou).

Mezi další příznaky patří:

  • Svědění po celém těle (zejména po koupeli nebo sprchování - tzv. akvagenní pruritus)
  • Hypertenze
  • Bolest hlavy
  • Závratě
  • Bolestivé poruchy krevní mikrocirkulace na rukou a nohou
  • Ušní šelest (tinnitus)
  • Krvácení z nosu
  • Poruchy vidění

Možné komplikace

Nejčastější komplikace jsou důsledkem vysoké viskozity (třecího odporu) krve, která může vést ke vzniku krevních sraženin (trombózy). Navíc může dojít k ucpání malých i velkých krevních cév (embolie).

Zhoršení krevního oběhu může vést k následujícím problémům:

  • Trombóza portální žíly (ucpání průtoku krve do jater)
  • Hluboká žilní trombóza dolních končetin (flebotrombóza)
  • Infarkt myokardu
  • Plicní embolie
  • Cévní mozková příhoda (mozková mrtvice)
  • Dočasná porucha prokrvení mozku (tranzitorní ischemická ataka, zkráceně TIA)

Počet krevních destiček (trombocytů) hraje významnou roli při srážení krve. Počet krevních destiček a jejich funkce odpovídá za rovnováhu v koagulačním systému (systému srážení krve). Nadměrné srážení krve (hyperkoagulace) vede ke vzniku krevních sraženin, zatímco nedostatečné srážení má za následek krvácení (např. do kůže nebo do zažívacího traktu).