Kopfbereich

Esenciální trombocytémie


Esenciální trombocytémie je porucha kostní dřeně, charakterizovaná nadprodukcí krevních destiček (trombocytů). Nadměrná produkce krevních destiček může vést ke zvýšení rizika vzniku krevních sraženin (trombů) a krvácení. Při úspěšné léčbě má většina pacientů s ET téměř normální předpokládanou dobu života.

  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Příčiny a příznaky
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Diagnóza a terapie
  • Obsah určený pro přihlášené členy expertních skupin.
    Obsah pro veřejnost. Pro další informace určené zdravotnickým odborníkům, prosím proveďte registraci s uvedením Vašich kontaktních údajů.
    Pro odborníky

Příčina

Příčina esenciální trombocytémie dosud není známa. Označení esenciální (primární) znamená, že nejsou rozpoznatelné příčiny nárůstu počtu trombocytů. Řada studií z Itálie prokázala, že kromě dalších faktorů může u farmářů zvýšená expozice pesticidům zvyšovat riziko onemocnění ET. Díky výzkumné skupině se základnou ve Vídni (R. Kravolics) jsme schopni přiřadit mutace v našich genech přímo k ET. Přibližně 40–50 % pacientů s ET vykazuje genetickou mutaci (aberaci) v genu kódujícím Janus kinázu (JAK2), dále přibližně 40 % pacientů vykazuje změnu tvorby proteinu kalretikulinu (CALR). Kvantitativní analýza těchto genetických mutací umožňuje lékařům sledovat průběh onemocnění a léčby. 

Příznaky

Řada pacientů s esenciální trombocytémií (ET) zůstává dlouhou dobu bez příznaků.V důsledku této skutečnosti bývá ET ve většině případů diagnostikována náhodně při rutinních prohlídkách. Pokud se projeví symptomy, pak ve formě pocitů brnění rukou a nohou, závratí, bolestí hlavy nebo problémů se zrakem. V případech, kdy je počet trombocytů obzvláště vysoký (více než jeden milion krevních destiček v 1 µl krve), může docházet ke krvácivosti kůže a sliznic.

Role krevních destiček

Krevní destičky hrají důležitou roli při tvorbě krevních sraženin. Příznaky onemocnění mohou být buď potvrzeny velmi vysokým počtem krevních destiček, nebo v dalších případech na základě funkcí, které vykonávají. Vysoký počet nefunkčních destiček cirkulujících v krevním oběhu může vést ke krvácení, zatímco vysoký počet normálních krevních destiček zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. 

Krvácení a zhoršení mikrocirkulace

Krvácení se vyskytuje většinou ve formě krvácení z nosu nebo dásní, může se však objevit i v oblasti žaludku nebo střev, nebo v kůži.

Jestliže se krevní sraženina začne tvořit v nejtenčích cévách, dochází k omezení krevního zásobení postižené oblasti. Takové potíže nastávají přibližně u poloviny pacientů a jsou patrné na prstech rukou a nohou ve formě zarudnutí kůže, které je provázeno otokem (tzv. erytromelalgie) a pocitem pálení a mravenčení. Na úrovni centrálního nervového systému se onemocnění projevuje funkčními poruchami, jako jsou recidivující poruchy zraku a řeči, závratě, problémy s rovnováhou, paralýza nebo dokonce epileptické záchvaty.

Možné komplikace

Mezi nejčastější komplikace, které vznikají při esenciální trombocytemii, patří krevní sraženiny (trombóza) v žilním nebo tepenném systému (infarkt). Tyto sraženiny mohou vznikat ve velkých cévách v horní části břicha (portální žíla, jaterní žíly, splenické žíly, mezenterické žíly), ve věnčitých tepnách a v tepnách, které slouží ke krevnímu zásobení mozku.

Celkový stav krevních cév hraje rozhodující roli z hlediska srážení krve. Proto platí, že čím starší je postižená osoba, tím vyšší je riziko.